病例分享尿道下裂阴茎阴囊转位1例

作者：李瑞珍等

华中科技大学同济医学医院

摘自《临床儿科杂志》年第4期

1病史

患儿，2岁5个月，社会性别女性，因外阴形态异常就诊。患儿生后发现阴茎细小，尿道开口异常，蹲位排尿。门诊以“尿道下裂（后型）、阴茎阴囊转位”医院泌尿外科治疗。

入院前染色体检查示：　46,XY；SRY基因检测无异常。

华中科技医院检查性激素基础值：　LH：0.IU/L　FSH：0.57IU/L　PRL：9.99μg/L　P：0.16nmol/L　E2：18.35pmol/L　睾酮：0.nmol/L。

盆腔超声：　提示未探及子宫及卵巢。

阴囊超声：左侧“大阴唇”见17.3mm×8.7mm卵圆形等回声团，边界清，实质回声均匀，右侧腹股沟下段见15.5mm×7.4mm卵圆形等回声团，边界清，实质回声均匀。等回声团考虑为睾丸组织。

彩色多普勒血流显像示上述等回声团内见血流信号。

2入院检查

体温36.5℃，心率次/min，呼吸24次/min。神志清楚，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常，全腹柔软，肝脾肋下未触及。阴茎细小，长约1cm，帽状包皮，阴囊皮肤异位于阴茎背侧，尿道外口位于会阴部，阴囊对裂，双睾丸位于阴囊内，大小约2mL，睾丸质地软。

3辅助检查

入院后检查血、尿常规无异常，肝、肾功能无异常。

皮质醇：　8:00am：.80nmol/L　8:00pm：32.12nmol/L

性激素基础值：　LH：0.07mIU/mL　FSH：0.31mIU/mL　睾酮：0.35ng/mL　PRL：.00μIU/mL　β-HCG：0mIU/mL

IGF-1：47.8ng/mLIGFBP3：2.77μg/mL

甲状腺功能正常。

ACTH：30.0pg/mL17-α羟孕酮：1.20ng/mL

AMH：22.97ng/mL（正常参考值：0.34~9.38ng/mL）INH-B：.4pg/ml（正常参考值：18.22~.27pg/mL）

彩超检查双肾、双输尿管、膀胱及肾血管未见明显异常。

阴囊、睾丸、附件及精索彩色超声：右腹股沟中段可见约1.3cm×0.9cm的低回声区，边界清晰，内部光点分布均匀；右阴囊内未探及睾丸声像图；左侧睾丸切面形态正常，大小1.3cm×0.8cm×0.9cm，内部光点分布均匀，未见局限性异常回声；左侧睾丸位于阴囊内。

盆腔磁共振成像（MRI）：右腹股沟区见一等T1、稍长T2信号影，内部信号均匀，截面大小约11mm×9mm，左侧阴囊内部见软组织信号睾丸影，双侧腹股沟区未见其他异常肿块影；盆腔内未见明显子宫及卵巢信号影。

垂体MRI正常。

GnRH刺激实验：　LH基础值：0.07mIU/mL，峰值：1.98mIU/mL　FSH基础值：0.39mIU/mL，峰值：6.79mIU/mL提示垂体功能正常。见表1。

HCG激发试验：　睾酮激发前：0.06ng/mL，激发后：3.53ng/mL　DHT激发前：19.67pg/mL，激发后：68.25pg/mL　睾酮/DHT激发前：3.05，激发后：51.72，需考虑SRD5A2。　睾酮/A2激发前：0.，激发后：14.70。见表2。

4基因检测

获得患儿父母的知情同意后，抽取患儿及其父母静脉血各2mL，EDTA抗凝，由广州金域医学检验中心行基因检测。

应用过柱法从检测样本中提取DNA，双脱氧链末端终止法测序技术对SRD5A2基因的外显子编码区进行直接测序，与参考序列（NG-.1与NM-.3）进行比较，从而发现可能存在的基因突变。

患儿雄激素受体（AR）基因阴性，未检测到致病的基因突变。SRD5A2基因c.CTp.(AlaVal)杂合，SRD5A2基因c.GAp.(ArgGln)杂合[命名方式遵从HGVS国际规范（

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