男性不育之克氏综合征Klinefelt

有许多男性朋友因不育症来就诊，检查精液中无精子，一查染色体核型为47，XXY，这在我们医学上称之为克氏综合征（Klinefelter），那我们就谈谈这种疾病。克氏综合征又称生精小管发育不良，是最常见的染色体畸变，该病有几种变型，但病人至少有2个X和1个Y，病人X染色质为阳性，常合并轻微的智力发育障碍。发病率在男婴中约1／，不育病人中占10%。

1.临床表现因Y染色体决定性腺向睾丸分化，故临床上表现为男性。约有1／4病人智力发育障碍，表现为学习成绩差，难适应环境，易焦虑羞怯。核型47，XXY的男性最典型的行为表现为宽容和缺乏抱负的倾向，但有时突然出现攻击性或爆发性性行为。至青春期，80%的病人血睾酮水平低，且对HCG治疗反应性差，FSH水平高，性器官发育迟。多数病人睾丸小，质硬，阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子。睾丸生精小管有玻璃样变和纤维化，间质细胞聚集，精子发生完全停止或严重减少，无生育能力。但染色体核型为嵌合型的极少数患者可产生精子。外貌体态为类无睾者，四肢长，半数病人有乳房发育。

2.诊断除临床表现外，精液常规检查中无精子或可找到少量的精子。颊黏膜涂片染色质阳性，染色体核型为47,XXY。其他的染色体组型变型有46,XY／47,XXY嵌合体、48XXYY、48XXXY、49XXXXY等。

3.治疗若青春期明确诊断，病人睾酮水平低者，进行雄激素补充治疗。自11岁起用长效睾酮制剂，直至成年后维持，以促进男性化过程。若要求生育的成年男性可选择显微镜下睾丸切开取精手术治疗，取精成功率可达40%左右，行卵胞浆内单精子注射（ICSI）辅助生殖助孕技术。

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